“Nếu biết trước, mình đã đi kiểm tra sớm hơn.” – Đây là câu nói đau lòng nhất mà các bác sĩ tại Bệnh viện Ung bướu Hưng Việt phải nghe mỗi ngày. Với nhiều bệnh nhân, sự trì hoãn không chỉ là nỗi đau thể xác, mà còn là gánh nặng tài chính khổng lồ cho cả gia đình. Tầm soát ung thư sớm giúp giảm chi phí, nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng sống cho bệnh nhân.
Cái giá của sự trì hoãn: Khi thời gian không còn là “miễn phí”
Nhiều người vẫn mang tâm lý “không đau, không khám”. Tuy nhiên, với ung thư, khi triệu chứng xuất hiện rõ rệt thường đã là giai đoạn muộn. Việc không tầm soát định kỳ dẫn đến 2 hệ lụy kinh khủng:
- Chi phí điều trị “leo thang”: Điều trị ung thư giai đoạn sớm thường chỉ cần can thiệp khu trú, chi phí thấp và khả năng hồi phục cao. Ngược lại, điều trị ở giai đoạn muộn đòi hỏi các phương pháp phức tạp, thuốc đích, liệu pháp miễn dịch với chi phí gấp hàng chục, thậm chí hàng trăm lần.
- Hiệu quả điều trị suy giảm: Ung thư giai đoạn sớm có tỷ lệ sống sót trên 5 năm rất cao (lên tới 90-95%). Khi phát hiện muộn, cơ hội chữa khỏi giảm đi đáng kể, bệnh nhân phải đối mặt với các đợt hóa trị/xạ trị kéo dài, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
Đừng để đến khi tài chính kiệt quệ mới nhận ra giá trị của việc phòng ngừa!
Câu chuyện của chị A: Khi “tiền sử gia đình” không còn là nỗi ám ảnh
Chị A có mẹ và dì ruột từng mắc ung thư vú. Nhiều năm qua, nỗi sợ mang tên “di truyền” luôn thường trực trong tâm trí chị. Thay vì hoang mang hay phó mặc cho số phận, chị A đã lựa chọn một hành trình khác: Chủ động đối mặt. Tại buổi thăm khám định kỳ, thay vì chỉ khám lâm sàng, bác sĩ chuyên khoa Ung bướu tại Bệnh viện Ung bướu Hưng Việt đã yêu cầu chị thực hiện tư vấn di truyền. Kết quả xét nghiệm gen cho thấy chị mang đột biến gen BRCA1. Nhờ phát hiện sớm khi chưa có triệu chứng, chị đã được áp dụng phác đồ theo dõi sát sao. Khi một tổn thương nhỏ xuất hiện, nó được loại bỏ ngay lập tức trước khi kịp phát triển thành ung thư xâm lấn.
Chị A chia sẻ: “Tầm soát không phải để tìm ra bệnh, mà là để tìm lại sự an tâm. Biết được nguy cơ giúp tôi không còn sống trong lo âu mà sống một cách chủ động hơn.”
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm gen, tầm soát định kỳ nếu gia đình có tiền sử ung thư?
Ung thư không phải luôn là “án tử”. Thực tế, khoảng 5-10% trường hợp ung thư có liên quan đến các đột biến gen di truyền. Việc xác định sớm các đột biến này là chìa khóa vàng trong y học hiện đại.
Nếu gia đình có người thân mắc ung thư vú, phổi hoặc đại tràng, dưới đây là 3 xét nghiệm gen quan trọng bạn cần thảo luận với bác sĩ để tầm soát ung thư sớm:

- Xét nghiệm đột biến gen BRCA1/BRCA2 (Ung thư vú và buồng trứng): Giúp đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú di truyền. Nếu dương tính, bác sĩ sẽ tư vấn lộ trình tầm soát sớm hơn (như chụp MRI vú hàng năm thay vì chỉ chụp nhũ ảnh thông thường).
- Xét nghiệm gen hội chứng Lynch (Ung thư đại trực tràng): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư đại tràng di truyền. Xét nghiệm này giúp xác định sớm nguy cơ để bác sĩ chỉ định tần suất nội soi đại tràng phù hợp.
- Xét nghiệm đột biến EGFR/ALK/ROS1 (Ung thư phổi – yếu tố nguy cơ): Dù ung thư phổi di truyền ít phổ biến hơn, nhưng việc xét nghiệm gen giúp bác sĩ đánh giá các yếu tố nguy cơ từ môi trường và di truyền, đặc biệt là với người thân trong gia đình có tiền sử mắc ung thư phổi dù không hút thuốc.
Lời khuyên từ chuyên gia: Đừng tự “bắt bệnh” qua internet
Nhiều người có xu hướng tự tìm kiếm triệu chứng hoặc tự mua các gói xét nghiệm gen tràn lan trên mạng. Tuy nhiên, theo các chuyên gia Ung bướu: Xét nghiệm gen chỉ có giá trị khi được thực hiện đúng chỉ định.
Tại sao bạn cần gặp bác sĩ chuyên khoa ung bướu?
- Đánh giá phả hệ: Bác sĩ sẽ vẽ sơ đồ phả hệ, phân tích xem mức độ liên quan trong gia đình bạn có thực sự thuộc nhóm nguy cơ cao hay không.
- Chỉ định xét nghiệm cá thể hóa: Không phải ai cũng cần làm tất cả các xét nghiệm. Bác sĩ sẽ tư vấn loại xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng, tuổi tác và lịch sử sức khỏe cá nhân của bạn.
- Tư vấn sau xét nghiệm: Kết quả gen là những con số phức tạp. Bạn cần một chuyên gia để giải mã ý nghĩa của chúng và đưa ra phác đồ theo dõi, thay vì tự suy diễn gây hoang mang.
Đừng để nỗi sợ trở thành rào cản. Hãy chủ động tầm soát để bảo vệ tương lai của chính bạn và gia đình.


