XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ UNG THƯ!

Nếu trong gia đình, họ hàng của bạn có người mắc ung thư thì bạn có nghĩ đến việc kiểm tra nguy cơ mắc ung thư của bản thân không? Bệnh ung thư nào có khả năng di truyền cao? Bạn cần phải làm xét nghiệm gì để biết được tỉ lệ mắc ung thư di truyền?

Đó là những câu hỏi thường gặp mà rất nhiều gia đình đang có người nhà mắc ung thư đặt ra và sợ hãi phải đối mặt. Tâm trạng hoang mang không biết bao giờ sẽ đến lượt mình hoặc mình có thể di truyền cho con cháu như một lưỡi dao đâm vào cơ thể, nhức nhối và lo sợ. Thấu hiểu và cảm thông với cảm xúc đó, các bác sĩ khuyên bệnh nhân và gia đình nên bình tĩnh và tìm hiểu kỹ thông tin về bệnh ung thư và khả năng di truyền trước khi thực hiện bất cứ xét nghiệm di truyền nào.

Một vài câu hỏi mà bạn nên đặt ra là:

1. Những loại ung thư nào có thể di truyền?

Về lý thuyết, tất cả các bệnh ung thư đều có nguy cơ di truyền, nhưng cơ hội phát triển di truyền của các bệnh ung thư khác nhau là khác nhau  Kết quả này được đưa ra trong quá trình các nhà khoa học nghiên cứu mối liên hệ mật thiết giữa ung thư, gen và các đột biến liên quan. Theo đó, các tế bào ung thư di truyền được lưu lại trong cơ thể của các thế hệ sau (con, cháu) dưới dạng đột biến gen, hình thành nên bệnh ung thư khi có điều kiện phù hợp. Nguy cơ di truyền cao nhất là ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, tiếp theo đó là ung thư dạ dày, và ung thư vú. 4 loại ung thư có đột biến di truyền là ung thư tuyến tiền liệt, đầu và cổ, thần kinh đệm và phổi.

2. Tuổi tác và giới tính có ảnh hưởng đến nguy cơ di truyền ung thư không?

Ung thư di truyền thường xảy ra sớm hơn so với các trường hợp ung thư nói chung do lão hóa cơ thể, hút thuốc hoặc các tác động môi trường khác đến đột biến tế bào. Theo quan điểm lâm sàng, một phụ nữ trẻ chỉ mới 30 tuổi đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, em gái ở độ tuổi 20 của cô ngay lập tức được xét nghiệm di truyền và tìm thấy có gen biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 liên quan đến ung thư vú và buồng trứng. BRCA1 hoặc BRCA2 cũng có thể phát hiện ở nam giới. Ngoài nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy, nam giới cũng phải đối mặt với tỷ lệ mắc ung thư vú cao hơn (ung thư vú không phải là bệnh dành riêng cho phụ nữ).

Ở một số gia đình, nhiều phụ nữ bị ung thư vú và cả ung thư buồng trứng. Thông thường những bệnh ung thư này được phát hiện ở những phụ nữ trẻ hơn so với tuổi bình thường. Một số trường hợp có thể mắc cả ung thư vú ( cả 2 bên) hoặc vừa mắc ung thư vú, vừa mắc ung thư buồng trứng. Đây được gọi là hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền

3. Phát hiện gen ung thư có độ chính xác cao không?

Các xét nghiệm di truyền hiện tại sử dụng một thế hệ mới của công nghệ NGS để kiểm tra DNA của máu hoặc nước bọt với độ chính xác hơn 90 %. Tuy nhiên, “độ chính xác cao” được đề cập ở đây chỉ đề cập đến kết quả xét nghiệm có thể phản ánh gần như không thể nhầm lẫn liệu có gen đột biến trong cơ thể hay không và không phải tất cả những người có gen đột biến đều bị ung thư. Lấy gen BRCA1 làm ví dụ, chỉ có khoảng 70% những người được phát hiện có gen đột biến này cuối cùng đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.

4. Đến mức độ nào bạn có thể chấp nhận cắt bỏ các cơ quan có liên quan?

Ngoài việc cảnh báo những người có nguy cơ cao, kết quả xét nghiệm di truyền ung thư dự phòng có ý nghĩa quan trọng hơn là cho phép những người có nguy cơ cao quyết định có nên trải qua phẫu thuật cắt bỏ phòng ngừa hay không. Lấy phẫu thuật cắt bỏ vú, ống dẫn trứng và buồng trứng phòng ngừa làm ví dụ, tỷ lệ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở những người mang đột biến gen BRCA1/2 có thể được giảm lần lượt 90% và 85% tương ứng.

Trong hai trường hợp chị em được đề cập ở trên, em gái với gen biến đổi BRCA đã được xác định và chấp nhận cắt bỏ vú để giảm nguy cơ ung thư trong tương lai. Hay một trường hợp rất nổi tiếng khác là diễn viên Angelina Jolie. Khi phát hiện đột biến gen BRCA1, khả năng mắc ung thư vú trung bình là 65%. Đặc biệt ở trường hợp của cô, bác sĩ nói nguy cơ lên tới 87% và cô cũng có 50% nguy cơ ung thư buồng trứng. Angelina hiểu rõ sự nguy hiểm đối với mình vì mẹ ngôi sao – bà Marcheline Bertrand – qua đời năm 2007 ở tuổi 56 chính bởi căn bệnh này. Việc cắt bỏ các mô mang mầm bệnh sẽ giảm nguy cơ từ 87% xuống còn dưới 5% .

Tất nhiên, phẫu thuật cắt bỏ phòng ngừa các cơ quan liên quan là một lựa chọn rất cá nhân liên quan đến nhiều cân nhắc bên ngoài tình trạng sức khỏe, sau khi tất cả, ngay cả khi cơ thể có gen ung thư, không phải 100% đại diện cho ung thư. Đối với một số phụ nữ đã kết hôn, bạn có thể quan tâm đến quan điểm của đối tác về bản thân, lo lắng về việc mất các đặc điểm tình dục và sức hấp dẫn sau khi cắt bỏ vú.

5. Bạn có thói quen tầm soát ung thư hay kiểm tra sức khỏe thường xuyên không?

Ngay cả khi xét nghiệm di truyền ung thư dự phòng và thậm chí cả phẫu thuật cắt bỏ dự phòng theo dõi, nó không phải là vĩnh viễn một lần và cho tất cả, và kiểm tra sức khỏe hay tầm soát ung thư nên tiếp tục thường xuyên.

Hiện nay, phụ nữ trên 40 tuổi nên tiến hành điều tra ung thư vú hai năm một lần, trong khi các nhóm có nguy cơ cao có tiền sử gia đình nên bắt đầu sớm hơn 18 tuổi. Ở nam giới, những người mang đột biến gen nên thường xuyên theo dõi vú và tuyến tiền liệt, với các xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) và kiểm tra đại trực tràng bằng nội soi ít nhất mỗi năm một lần.