Thứ bảy, 19/04/2014 17:02
Các Yếu Tố Nguy Cơ Và Tiên Lượng Của Sác- côm Cơ Vân Trẻ Em

Tuyệt đại đa số các trường hợp sác-côm cơ vân xảy ra đơn lẻ và không phát hiện được các yếu tố cơ địa hoặc nguy cơ mặc dù một tỷ lệ nhỏ các trường hợp có liên quan tới các điều kiện gen. Các điều kiện gen này bao gồm hội chứng dễ bị ung thư Li-Fraumeni (với đột biến mầm gen P53), u xơ thần kinh týp I và hội trúng Beckwith-Viedemann (mặc dù u Wilm và u nguyên bào gan là hai loại ung thư thường liên quan tới hội chứng này hơn).

Tiên lượng của bệnh nhân sác-côm cơ vân lứa tuổi trẻ em hoặc vị thành niên có liên quan tới vị trí nguyên phát, phạm vi và dạng mô bệnh học của khối u. Còn có những số liệu ban đầu mô tả ý nghĩa tiên lượng của các đặc điểm sinh học đặc hiệu ở tế bào u sác-côm cơ vân. Các ví dụ về các yếu tố lâm sàng và sinh học với ý nghĩa tiên lượng được trình bày vắn tắt dưới đây:

Vị trí nguyên phát có tiên lượng tốt hơn bao gồm hố mắt, vùng đầu cổ không cận màng não và vùng tiết niệu- sinh dục không phải bàng quang và tuyến tiền liệt (đặc biệt là vùng cận tinh hoàn và âm đạo) và đường mật.

Kích thước của khối u ở thời điểm chẩn đoán có ý nghĩa tiên lượng. Bệnh nhân với khối u nhỏ hơn (< 5cm) có tỷ lệ sống sót cao hơn so với bệnh nhân có khối u lớn hơn, còn trẻ em khi được chẩn đoán đã phát hiện có ung thư di căn có tiên lượng xấu nhất. Ý nghĩa tiên lượng của bệnh di căn thay đổi tuỳ theo đặc điểm mô học của khối u, độ tuổi khi chẩn đoán và vị trí nguyên phát. Bệnh nhân dưới 10 tuổi có ung thư di căn và có khối u dạng bào thai có tỷ lệ sống thêm 5 năm trên 50%, còn những bệnh nhân trên 10 tuổi hoặc có ung thư dạng nang có tiên lượng xấu hơn nhiều. Tương tự, bệnh nhân ung thư di căn có khối u nguyên phát ở hệ tiết niệu-sinh dục (không phải vùng bàng quang hay tuyến tiền liệt) có tiên lượng tốt hơn bệnh nhân ung thư di căn có khối u nguyên phát ở những vị trí khác. Bên cạnh đó, bệnh nhân ung thư dù là khu trú nhưng đã lan sang các hạch vùng có tiên lượng xấu hơn bệnh nhân ung thư chưa lan vào hạch.

Phạm vi của bệnh sau khi phẫu thuật ban đầu (được chia làm các nhóm lâm sàng) cũng có liên quan tới tiên lượng. Trong nghiên cứu sác-côm cơ vân (IRS) trên ba nhóm lâm sàng cho thấy rằng, bệnh nhân có khối u còn sót lại kích thước đại thể (có thể nhìn thấy bằng mắt) sau phẫu thuật ban đầu (Nhóm lâm sàng III) có tỷ lệ sống thêm năm năm khoảng 70%, còn ở những bệnh nhân không còn sót lại khối u sau phẫu thuật ban đầu (Nhóm lâm sàng I) có tỷ lệ sống thêm 5 năm trên 90% và tỷ lệ này ở những bệnh nhân còn sót khối u chi trên vi thể (nhìn thấy bằng soi kính hiển vi) sau phẫu thuật ban đầu (Nhóm lâm sàng II) là 80%.

Dưới loại u dạng nang thường gặp hơn ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng xấu hơn (ví dụ, tuổi cao hơn, có vị trí nguyên phát ở các chi và ung thư di căn) và thường có tiên lượng xấu hơn. Trong một nghiên cứu sác-côm cũng cho thấy, dưới loại sác-côm dạng nang có tiên lượng tồi nhất ở các bệnh nhân có khối u ở vị trí nguyên phát đã được cắt bỏ hoàn toàn (Nhóm lâm sàng I). Tuy nhiên các nhà khoa học không thấy có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về thời gian sống sót ở các dưới loại ung thư theo mô bệnh học khác nhau khi phân tích tất cả các bệnh nhân sác-côm cơ vân và cũng không nhận thấy sự khác biệt về dưới nhóm theo mô học ở một nhóm lớn các trẻ em Đức bị sác-côm cơ vân. Trong nghiên cứu IRS-III, tiên lượng của bệnh nhân có khối u ở nhóm lâm sàng I và dưới loại u dạng nang tương tự với tiên lượng của các bệnh nhân khác có khối u ở nhóm lâm sàng I, nhưng bệnh nhân có dưới loại u dạng nang được điều trị tích cực hơn. Bệnh nhân bị sác-côm không biệt hóa có khối u ở những vị trí tương tự và tiên lượng tượng tự với bệnh nhân có sác-côm cơ vân dạng nang (ARMS) và thường được điều trị như những bệnh nhân có sác-côm cơ vân dạng nang.

Sự trình diện gen P-glycoprotein của khối u và sự liên quan tới khả năng kháng đa thuốc và tiên lượng của nó đang được nghiên cứu. Số liệu hiện chưa thống nhất.

Do điều trị và tiên lượng phụ thuộc một phần vào đặc điểm mô học của khối u nên mô khối u cần được bác sĩ giải phẫu bệnh có kinh nghiệm trong việc đánh giá và chẩn đoán khối u ở trẻ em xem xét. Bên cạnh đó, do tính đa dạng của các vị trí nguyên phát, yêu cầu có biện pháp phẫu thuật và xạ trị riêng cho từng vị trí nguyên phát và kế tiếp là quá trình phục hồi đặc hiệu cho từng vị trí nguyên phát, các bệnh nhi bị sác-côm cơ vân cần được điêu trị tại các trung tâm y tế với các phương thức điều trị phù hợp nhất.

Đặt câu hỏi tư vấn
Ý kiến của bạn